¿Alguna vez has oído hablar de la enfermedad de Huntington? Se trata de una enfermedad neurológica y degenerativa, que se produce por una mutación de las células cerebrales. Los síntomas pueden asociarse a otro tipo de enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson o la ELA.
En este nuevo artículo, vamos a explicar qué es la enfermedad de Huntington, cuáles son sus principales signos y síntomas y cuál es el tratamiento indicado para las personas que padecen este tipo de enfermedad. ¡Comenzamos!
¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad poco común que afecta al sistema nervioso central. Se caracteriza porque es una enfermedad genética hereditaria que actúa degenerando las células nerviosas cerebrales, concretamente en el área núcleo estriado.
Generalmente, esta enfermedad aparece en personas entre los 30 y 50 años. Al ser una enfermedad que suele ser hereditaria, es importante someterse a pruebas para determinar si se padece y tomar las medidas necesarias para prevenir complicaciones.
Este tipo de enfermedad pertenece al grupo de enfermedades raras. También es conocida como Corea de Huntington y afecta a uno de cada 10.000 habitantes en el mundo. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, en España la padecen unas 4.000 personas.
La Enfermedad de Huntington es neurodegenerativa, lo que ocasiona una degeneración progresiva del cerebro, dando lugar a trastornos motores, cognitivos y, en algunos casos, psiquiátricos.
Es una patología que se transmite de generación en generación, por lo tanto, el riesgo de desarrollar la enfermedad es mayor si los padres tienen la mutación en el gen que codifica la proteína huntingtina, que es fundamental para el funcionamiento del cerebro. Los síntomas de esta enfermedad suelen ser muy variados. Vamos a analizarlos.
Síntomas de la Enfermedad de Huntington
Como hemos dicho anteriormente, los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen ser muy variados. Normalmente, en los inicios, pueden presentarse alteraciones en el estado de ánimo, dificultad para coordinar movimientos o pérdidas de memoria, entre otros.
Es importante saber que los síntomas pueden variar de una persona a otra y pueden emporar con el tiempo.
A continuación, vamos a clasificar los síntomas de la enfermedad de Huntington en tres tipos de trastornos: Trastornos del movimiento, trastornos cognitivos y trastornos psicológicos.
Trastornos en el movimiento
Los pacientes con esta enfermedad presentan movimientos anormales e involuntarios en las extremidades, tronco y cara. En ocasiones, también suelen tener tics, que son movimientos involuntarios difíciles de controlar y pueden afectar a las actividades cotidianas. La rigidez, los espasmos o la pérdida de equilibrio también son síntomas muy comunes.
Trastornos cognitivos
Con el tiempo, los pacientes pueden desarrollar problemas cognitivos, como dificultad para concentrarse, pérdida de memoria y problemas de juicio. Los pacientes que presentan síntomas cognitivos tienen dificultad para concentrarse y, en ocasiones, estas personas pueden sufrir depresión o ansiedad.
Trastornos psicológicos
Las personas que sufren la enfermedad de Huntington pueden experimentar cambios en su estado de ánimo. También pueden tener problemas para controlar sus propias emociones, y esto puede afectar en sus relaciones con las personas de su propio entorno. El trastorno psicológico más frecuente que nos encontramos en estos pacientes suele ser el de la depresión. Otros problemas que afectan a las emociones son los cambios de humor, la irritabilidad, la pérdida de energía o el trastorno obsesivo compulsivo.
Tratamiento de la Enfermedad de Huntington
Como ya hemos visto, la enfermedad de Huntington es muy poco común, pero tiene un impacto significativo en todas las personas que la padecen. El tratamiento es muy complejo y requiero de un enfoque multidisciplinario, porque cada tratamiento ha de ser determinado para cada paciente de forma personalizada.
Hoy en día, desgraciadamente, no existe un tratamiento definitivo para la enfermedad de Huntington. Sin embargo, existen tratamientos y terapias que ayudan a controlar los síntomas, mejorando así la calidad de vida de los pacientes y familiares.
Los tratamientos farmacológicos ayudan a controlar los movimientos anormales e involuntarios. En personas que sufren trastornos psicológicos, como depresión o ansiedad, es muy común utilizar ansiolíticos u antidepresivos. La fisioterapia o la terapia ocupacional también son métodos que se utilizan como tratamiento de la enfermedad de Huntington. Estas terapias ayudan a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, les ayuda a realizar actividades cotidianas y a intentar mantener su independencia.
En la actualidad, existen varios ensayos clínicos e investigaciones en los que se está trabajando para encontrar nuevos tratamientos y fármacos para combatir la enfermedad. Además de los medicamentos y los tratamientos terapéuticos, es esencial que las personas que sufren la enfermedad de Huntington sientan el apoyo emocional de sus familiares y amigos.
En resumen, aunque no existe una cura para esta enfermedad, con una prevención y un tratamiento adecuado, las personas pueden llegar a vivir una vida plena y activa. Es muy importante conocer el historial familiar para saber si alguno de los progenitores tiene este gen mutado y tomar así las medidas preventivas necesarias.
